Sekwencjonowanie Całego Eksomu (WES)

Opis usługi

Sekwencjonowanie eksomu (WES) to opłacalna i skuteczna alternatywa dla sekwencjonowania całego genomu (WGS). W Relvo i BGI oferujemy kompleksowe podejście – od kontroli jakości próbki, przez sekwencjonowanie z użyciem technologii DNBSEQ™, aż po analizę bioinformatyczną dopasowaną do Twoich celów badawczych, klinicznych lub farmaceutycznych.

1. Usługi

Sekwencjonowanie eksomu (WES)

• Pokrycie:

  • 10–30X – badania indywidualne

  • 5–10X – badania populacyjne

• Odczyty paired-end: 100 bp i 150 bp

• Gwarantowana jakość: Q20 ≥ 85%

• Czas realizacji: 15–30 dni roboczych

• Tryb ekspresowy na życzenie

Rodzaje próbek

• gDNA, krew, linie komórkowe, świeże i mrożone tkanki, FFPE

• Próbki ludzkie i zwierzęce

• Wymagania: ≥500 ng DNA, ≥12.5 ng/μL, wysoka czystość

Etapy procesu

1. Kontrola jakości próbki

2. Przygotowanie biblioteki

3. Sekwencjonowanie (DNBSEQ™)

4. Uzyskanie surowych danych

5. Analiza bioinformatyczna

2. Analiza bioinformatyczna

Standardowa analiza

• Filtracja odczytów i wyrównanie do genomu

• Detekcja i anotacja SNP, InDel, CNV

• Anotacje: VEP, OMIM, białka, szlaki biologiczne

• Klasyfikacja wariantów (ACMG), statystyki

Analiza nowotworowa

• Wykrywanie mutacji somatycznych

• Czystość guza, ploidia, analiza klonalna

• Geny driverowe, podpisy mutacyjne

Analiza zaburzeń dziedzicznych

• Mutacje dziedziczne i de novo

• Analiza segregacji rodzinnej

• Homozygotyczność (RoH)

3. Technologia DNBSEQ™

• Nanokulki DNA (DNB™)

• Rolling Circle Amplification

• Patterned Nano Arrays

• Technologia cPAS

Korzyści:

• Dokładne odczyty (base calling)

• Niski wskaźnik duplikacji

• Wysoka przepustowość bez błędnego przypisania indeksów

4. Dla kogo?

• Instytuty i uczelnie

• Firmy farmaceutyczne i biotech

• Szpitale, kliniki, centra diagnostyczne

• Biobanki i laboratoria CGT

5. Dlaczego warto?

• Kompleksowa usługa od próbki do wyniku

• Jakość danych i kontrola na każdym etapie

• Szybki czas realizacji

• Możliwość analizy „na miarę”

• Doświadczenie i międzynarodowe zaufanie

Kontakt

Masz pytania? Potrzebujesz wyceny?
✉ gene@relvo.pl